Apa Itu Epidermolysis Bullosa? (Penyakit Langka)

Apa Itu Epidermolysis Bullosa?

Epidermolisis Bulosa ( EB ) yang ditemukan pertama kali oleh Koebner pada tahun 1886, merupakan suatu penyakit genetik yang diturunkan dan ditandai dengan terbentuknya lepuh jika terkena trauma fisik (seperti luka lecet, gesekan terus menerus, dll). Namun, pada beberapa kasus, dapat pula ditemukan epidermolisis bulosa yang didapat (tidak diturunkan).
Para medis mengungkapkan banyak bayi yang yang meninggal setelah mengalami infeksi atau masalah pernapasan lain setelah lepuhan ini berkembang mempengaruhi saluran pernapasannya.

Epidermolisis bulosa merupakan kelainan yang jarang terjadi. Berdasarkan data terbaru dari EB registry diperkirakan terjadi pada 1 dari 10.000-100.000 anak menderita epidermolisis bulosa.

Tidak ada obat yang menyembuhkan epidermolysis bullosa. Untuk saat ini, pengobatan berfokus untuk mengatasi gejala-gejala, termasuk pencegahan nyeri, pencegahan luka, infeksi dan gatal-gatal parah yang terjadi akibat penyembuhan luka terus menerus.



Penyebab

Dalam kebanyakan kasus, epidermolysis bullosa merupakan kondisi yang diwariskan. Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 10 gen yang terlibat dengan pembentukan kulit yang jika rusak, dapat menyebabkan jenis epidermolysis bullosa. Epidermolysis bullosa juga mungkin sebagai hasil dari mutasi acak pada gen yang terjadi selama pembentukan sel telur atau sperma.

Kulit terdiri dari lapisan luar (epidermis) dan lapisan yang mendasari (dermis). Daerah dimana lapisan tersebut disebut zona membran basal. Di mana dan kapan mengembangkan lecet tergantung pada jenis epidermolysis bullosa.

Empat jenis utama dari kondisi ini adalah:

1. Epidermolysis bullosa simpleks

2. Junctional epidermolysis bullosa

3. Dystrophi epidermolysis bullosa

4. Epidermolysis bullosa acquisita (EBA)



Gejala

- Kulit -

gejala pertama dan terpenting adalah ruam, luka atau lecet pada kulit. Lepuh ini bisa menyebabkan nyeri yang ekstrim, dan membuat sangat sulit bergerak. Terutama pada bayi, dapat menyebabkan kerusakan permanen dan parah pada kulit. Dan menyebabkan komplikasi seperti kanker kulit.

- Masalah pernapasan -

Batuk bersama dengan masalah pernapasan juga gejala lainnya, umumnya karena ketidakmampuan untuk mengambil oksigen yang memadai. Terkadang, anak mati karena tidak bisa bernapas.


- Internal blistering -

Ini dapat menjadi situasi berbahaya di mana lepuhan/bula terjadi secara internal. Meskipun banyak kulit bayi telah melepuh sewaktu lahir, lepuhan kadang-kadang dapat bahkan menyebar secara internal. Beberapa organ seperti perut, kandung kemih, tenggorokan, mulut, usus dan saluran kemih yang terkena.

- Rambut rontok -

Rambut rontok juga merupakan gejala umum yang berhubungan dengan epidermolisis bulosa. Karena dapat menyebabkan kulit kepala melepuh, penting untuk memastikan bahwa bayi tidak menggores kulit kepala

- Deformasi -

Deformasi dari gigi dan kuku juga merupakan gejala yang umum. Busuk dan pembusukan gigi sangat umum, terutama pada bayi yang tumbuh gigi.



Pengobatan

Pengobatan epidermolysis bullosa bertujuan terutama untuk mencegah komplikasi dan mengurangi ketidaknyamanan yang diakibatkan. Beberapa perawatan tersebut meliputi:

- Perawatan kulit

Beberapa cara yang dapat dilakukan untuk mencegah timbulnya lepuh yang berulang akibat epidermolisis bulosa pada kulit anak, antara lain dengan:
* mencegah terjadinya trauma/luka pada kulit anak.
* Jika sudah terbentuk lepuh, jagalah kebersihan kulitnya untuk mencegah terjadinya infeksi di tempat lepuhan tersebut.
* Hindari penggunaan sepatu yang sempit atau terbuat dari bahan yang kasar
* Suhu lingkungan diusahakan agar cukup dingin
* Tidurkan anak di tempat tidur yang lunak dengan sprei yang halus.
* dll

- Transplantasi Sumsum Tulang / STEM Cell
Prosedur ini (memerlukan donor yang cocok dari keluarga) dapat membantu mencegah penyakitnya menjadi semakin memburuk atau dapat membalikkan efek dari penyakit.

- Terapi fisik



Prognosis

Tanpa pengobatan, kebanyakan pasien EB akan meninggal karna terjadi komplikasi dan sebaliknya, dengan pengobatan diharapkan ada kemungkinan bisa memperpanjang hidup anak penderita EB.